[share-ebook]Study IDs Gene for Late-Onset Alzheimer's Studieren-IDs Gen für Late-Onset Alzheimer -
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Study IDs Gene for Late-Onset Alzheimer'sFinding could lead to more effective drugs to slow progression of disease |
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WEDNESDAY, May 28 (HealthDay News) -- A gene that plays a role in Alzheimer's disease in two large families in which many siblings suffer from the neurodegenerative condition has been identified by U.S. researchers. Identification of this gene -- TRPC4AP on chromosome 20 -- opens a new line of research that may help improve understanding of what causes Alzheimer's disease. TRPC4AP is involved in calcium regulation. It's known that when calcium levels aren't carefully controlled, cells can die, leading to the onset of disease. In this study, researchers at the Medical College of Georgia and the VA Medical Center in Augusta focused on two large families with a history of late-onset Alzheimer's disease who were enrolled in a DNA bank. Both families had 15 siblings, five of whom had Alzheimer's. Analysis of blood samples revealed that all the patients in both families had the same pattern of single nucleotide polymorphisms (SNPs), which are single base changes in gene structure found throughout DNA. When they analyzed samples from other Alzheimer's patients in the DNA bank, the researchers found that 36 percent had the same pattern of SNPs as the patients in the two families. The study was published in the current issue of the American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. "The use of extended pedigrees is vital for genetic studies. The next step will be to identify the exact mutation in this gene which is causing the disease. The DNA is currently being sequenced to find this mutation," study author Dr. Shirley Poduslo said in a prepared statement. "The long-term significance will be to understand the mechanism of the disease so that more effective drugs can be designed to slow the progression of the disease, delay the onset, identify patients early in the disease course and, hopefully, someday to keep this dreadful disease from occurring," Poduslo said. |
Finden könnte dazu führen, dass eine effektivere Medikamente zu langsamen Fortschreiten der Krankheit
MITTWOCH, 28. Mai (HealthDay News) - Ein Gen, das spielt eine Rolle bei der Alzheimer-Krankheit in zwei große Familien, in denen viele Geschwister leiden unter der Bedingung neurodegenerativen identifiziert wurde durch die US-Forscher.
Identifikation dieses Gens - TRPC4AP auf Chromosom 20 - öffnet eine neue Linie der Forschung kann dazu beitragen, dass ein besseres Verständnis dessen, was Ursachen der Alzheimer-Krankheit.
TRPC4AP beteiligt sich an der Calcium-Verordnung. Es ist bekannt, dass bei der Kalziumspiegel sind nicht sorgfältig kontrolliert werden, können Zellen sterben, was zu Beginn der Krankheit.
In dieser Studie, Forscher an der Medical College of Georgia und die VA Medical Center in Augusta konzentrierte sich auf zwei große Familien mit einer Geschichte der spät einsetzende Alzheimer-Krankheit, nahmen an einer DNA-Bank. Beide Familien hatten 15 Geschwister, fünf davon hatten Alzheimer. Die Analyse der Blutproben ergab, dass alle Patienten in beiden Familien hatten die gleichen Muster von single nucleotide polymorphisms (SNPs), die einzige Basis Veränderungen in der Gen-Struktur in der gesamten DNA.
Wenn sie analysiert Proben aus anderen Alzheimer-Patienten in der DNA-Bank, die Forscher fanden heraus, dass 36 Prozent hatte das gleiche Muster von SNPs als die Patienten in den beiden Familien.
Die Studie wurde veröffentlicht in der aktuellen Ausgabe des American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatrische Genetik.
"Der Einsatz der erweiterten Stammbäume ist von entscheidender Bedeutung für genetische Studien. Der nächste Schritt wird zur Ermittlung der genauen Mutation in diesem Gen, das die Krankheit verursacht. Die DNA wird derzeit sequenziert zu finden diese Mutation," Studie Autor Dr. Shirley sagte Poduslo In einer vorbereiteten Erklärung.
"Die langfristige Bedeutung wird es sein, verstehen den Mechanismus der Krankheit, so dass effektivere Medikamente können so gestaltet werden, verlangsamen das Fortschreiten der Krankheit verzögern den Beginn, identifizieren Patienten im Frühstadium der Krankheit und hoffentlich irgendwann, damit diese schrecklichen Krankheit auftritt, "sagte Poduslo.
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